Diagnosis and Clinical Characteristics of Congenital Anosmia: Case Series Report
- Qu, Qiuyi MD
- Liu, Jianfeng MD
- Ni, Daofeng MD
- Zhang, Qiuhang MD
- Yang, Dazhang MD
- Wang, Naya MD
- Wu, Xueyan MD
- Han, Honglei MD
ABSTRACT
Objective:
Congenital anosmia is extremely rare and tends to present late. We report on a series of patients with congenital anosmia to analyze its clinical characteristics and present illustrative cases.
Design:
Retrospective chart review.
Settings:
Tertiary care centre.
Methods:
Thirty-five patients with congenital anosmia were reviewed. A thorough medical history taking, physical examination, and nasal endoscopy were performed in all patients. T&T olfactory testing (n= 33), olfactory event-related potentials (OERPs) (n= 33), and sinonasal computed tomography (CT) (n= 35) were carried out. Magnetic resonance images (MRIs) of the olfactory pathway (n= 34) were available. Serum sex hormones were tested (n= 33).
Main Outcome Measures:
Physical examination, olfactory testing, MRI of the olfactory pathway, and serum sex hormones.
Results:
Twenty cases were isolated congenital anosmia (ICA). Fifteen cases were congenital anosmia with other anomalies, including 12 cases with Kallmann syndrome (KS), two with CHARGE syndrome, and one with hypoplasia of the nasal cavity and nasal sinus. T&T olfactory testing indicated anosmia (n= 33). No OERP was obtained (n= 33). CT scans indicated three abnormal patients, including two with unilateral choanal atresia and one with hypoplasia of the nasal cavity and sinus. MRI demonstrated aplasia or hypoplasia of the olfactory bulbs, tracts, and olfactory sulci (n= 34). Serum sex hormones were low in 12 patients with KS.
Conclusions:
Early diagnosis of congenital anosmia on the basis of olfactory symptoms is difficult. MRI of the olfactory pathway plays an important role in anatomic location. ICA is the most common congenital anosmia. KS is the primary presentation of congenital anosmia with other anomalies.
Objectif:
L'anosmie congénitale est très rare et tend à apparaître tardivement. Ce rapport concerne l'analyse d'un ensemble de patients afin d'en déterminer les caractéristiques cliniques. Des cas représentatifs sont présentés.
Type d'étude:
Analyse rétrospective.
Lieu:
Centre de soin du secteur tertiaire.
Méthodes:
Trente cinq patients présentant une anosmie congénitale ont été examinés. Pour chaque patient, un historique médical complet, un bilan de santé, et un examen endoscopique des cavités nasales ont été réalisés. De plus un test olfactométrique T&T (n= 33), une mesure des potentiels évoqués olfactifs (n= 33), des scanners des sinus et des cavités nasales (n= 35), ainsi que l'examen par IRM des voies olfactives (n= 34) étaient disponibles. Des biopsies de tissu olfactif ont été obtenues pour trois patients. Enfin, les taux sanguins d'hormones sexuelles ont été mesurés (n= 33).
Principaux critéres d'évaluation:
Bilan de santé, tests olfactifs, IRM des voies olfactives, et hormones sexuelles du sérum.
Résultats:
Vingt patients présentaient une anosmie congénitale isolée. Quinze présentaient une anosmie congénitale associée à d'autres anomalies: 12 cas de syndrome de Kallmann, 2 cas de syndrome CHARGE, et un cas avec hypoplasie des cavités nasales et des sinus. Le test T&T indiquait une anosmie (n= 33). Aucun potentiel évoqué n'a été enregistré lors de la stimulation odorante (n= 33). Les scanners montraient chez deux patients une absence unilatérale de choane et chez un patient une hypoplasie de la cavité nasale et des sinus. L'IRM démontrait l'aplasie ou l'hypoplasie des bulbes olfactifs, des tractus olfactifs, et des sulci olfactifs corticaux (n= 34). Le taux des hormones sexuelles était faible chez 12 patients présentant un syndrome de Kallmann.
Conclusions:
Le diagnostic précoce d'anosmie congénitale est difficile sur la base de symptômes olfactifs. L'IRM de l'anatomie des voies olfactives est importante dans ce contexte. L'anosmie congénitale isolée est la plus commune. Le syndrome de Kallmann associe à l'anosmie congénitale d'autres anomalies.